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Enfermedades genéticas


Enfermedades genéticasSe estima que hay 350 millones de personas en todo el mundo que sufren una enfermedad rara con un 80% de origen genético.1 Este es un inmenso desafío que puede parecer insuperable, pero en Takeda, nos enfrentamos de lleno comprometiéndonos por completo en la lucha contra estas condiciones.

Las enfermedades genéticas pueden tener síntomas que varían ampliamente y progresan de manera muy diferente de una persona a otra, lo que significa que las personas afectadas por estas enfermedades a menudo se diagnostican erróneamente.

Tenemos un sólido legado en el desarrollo de terapias para trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD por sus siglas en inglés), con una cartera que incluye productos comerciales, terapias de investigación en etapa tardía y candidatos en nuestro pipeline, así como un programa de investigación y desarrollo sólido.

Potenciamos la educación y la concienciación a nivel global, y nos asociamos con otras organizaciones médicas y de investigación, trabajando continuamente para reducir la cantidad de tiempo entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico, y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos innovadores.

Las enfermedades genéticas en las que nos enfocamos:

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal (LSD) que interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer una sustancia grasa específica (globotriaosilceramida o Gb3). Afecta a aproximadamente entre 8,000 a 10,000 personas en todo el mundo, incluyendo hombres y mujeres.1

Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a los hombres. Interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar mucopolisacáridos específicos, también conocidos como glicosaminoglicanos o GAGs. El síndrome de Hunter es una de varias enfermedades relacionadas con el almacenamiento lisosomal. 

Enfermedad de Gaucher Tipo 1

La enfermedad de Gaucher Tipo 1 es una enfermedad metabólica rara, hereditaria, y la más común de una familia de enfermedades raras conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD). Afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 personas en la población general y a 1 de 855 personas en la comunidad judía Ashkenazi.2 Los pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1 pueden experimentar diferentes síntomas y grados de afectación de la enfermedad, lo que dificulta su diagnóstico. 

Referencias

1. Informe global sobre el impacto de las enfermedades raras en genes, https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/ 2. Consultado el 23 de enero de 2018
2. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Enfermedad de Gaucher. Columna vertebral del hueso. 2008; 75 (2): 116-124.

S38373 03/18

 
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